基因检测在Ⅳ型埃勒斯-当洛综合征诊断中的意义

• 作者: 俞恒锡 关云谦 张建 李建新 邬晓乐 陈兵 齐一侠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 埃勒斯-当洛综合征 肾血管性高血压 Col3A1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1122-1124
• 分类号: R5
• 字数: 2738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.16.012

摘要

目的 埃勒斯-当洛综合征(Ⅳ型)是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰.在2209位碱基出现G-A的突变,造成第698个氨基酸变化,由丙氨酸(Ala)改变为苏氨酸(Thr),即:P.A698T(c.2209G＞A),突变来源于先证者家系.结论 基因检测可以明确埃勒斯-当洛综合征诊断,对临床有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建	首都医科大学附属宣武医院血管外科	201	1295	18.0	28.0
2	李建新	首都医科大学附属宣武医院血管外科	60	233	9.0	13.0
3	俞恒锡	首都医科大学附属宣武医院血管外科	33	149	7.0	11.0
4	陈兵	首都医科大学附属宣武医院血管外科	28	213	9.0	14.0
5	关云谦	首都医科大学附属宣武医院血管外科	44	200	8.0	12.0
6	邬晓乐	首都医科大学附属宣武医院血管外科	1	1	1.0	1.0
7	齐一侠	首都医科大学附属宣武医院血管外科	16	30	4.0	5.0