人ABO基因5'非翻译区的基因克隆和序列分析

• 作者: 严力行 兰小飞 刘瑛 吕杭军 朱发明 洪小珍 许先国 马开荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 5'非翻译区 ABO血型 基因型 单倍型 多态性
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 83-87
• 分类号: R3
• 字数: 3346字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.019

摘要

目的 建立ABO基因5'非翻译区(5'untranslated region,5'-UTR)长片段的序列分析方法,研究5'UTR的基因多态性,为揭示ABO基因上游转录调控的分子机制提供基础.方法 以血型血清学方法和分子生物学方法鉴定30名献血者的ABO表型和第6和7外显子基因型,采用PCR长片段扩增技术得到ABO基因5'-UTR约5 kb产物,直接进行双向测序分析,并通过克隆对ABO基因5'-UTR存在杂合的样本进行单倍型分析.结果 在表型和基因型相符合的样本中,直接测序法在5-UTR共发现20个多态性位点,包括16个单核苷酸多态性位点、1个6 bp重复序列插入/缺失多态性、1个8 bp重复序列缺失多态性、1个36 bp插入多态性、1个43 bp重复序列多态性,其中11个为新发现的多态性位点.单倍型分析确定这些变异位点的顺/反式连锁关系,发现ABO基因5'-UTR的7种单倍型序列组合.结论 人ABO基因5'-UTR具有序列多态性,启动子近端的序列相对保守.