一例ABO亚型ABx09的分子生物学研究和鉴定

• 作者: 严力行 兰小飞 刘瑛 吕杭军 应燕玲 朱发明 洪小珍 许先国 马开荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABx09表型 ABO基因 抗B抗体
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 548-551
• 分类号: R394
• 字数: 3789字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.017

摘要

目的 研究1例ABO亚型ABx09的分子机制.方法 应用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分别扩增先证者ABO基因的第1～7外显子序列,PCR产物经酶切后直接测序分析.第5～7外显子扩增产物经TOPO TA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因第5～7外显子双向测序分析.家系调查采集先证者父母的标本进行血型血清学实验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析.结果 先证者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗B抗体.直接测序分析发现第6外显子第261位无缺失、第297位AG,第7外显子467CT、526CG、657CT、703GA、796CA、803GC、889GA、930GA杂合,可指定为A102Bx09基因型.克隆测序得到两个等位基因A102和Bx09.与B101序列相比,Bx09第889位G→A,导致第297位谷氨酸变成赖氨酸.家系调查显示先证者Bx09等位基因从母亲遗传所得.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶基因第889位G→A突变导致产生Bx09表型,其血清中可含有抗B抗体.