FAP患者心脏组织淀粉样变形成机制分析

• 作者: Mitsuharu Ueda Yukio Ando 倪敏 孙续国 宋林 段红茹 马玉株
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌淀粉样变 家族性淀粉样变多发性神经损害 刚果红 转甲状腺素蛋白
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 739-741,745
• 分类号: R364
• 字数: 2702字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7399.2011.07.013

摘要

目的 探讨转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)在家族性淀粉样变多发性神经性损害(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)中的淀粉样变形成机制.方法 (1)利用质量分析装置法(matrix assisted laser desorption ionisation time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF/MS)测定TTR基因突变类型.(2)刚果红染色(Congo red,CR)结合偏振光显微镜检查鉴定心脏组织是否发生淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色鉴定淀粉样变沉积蛋白类型.(4)组织形态学分析确定TTR淀粉样变沉积程度及其分布特点.结果 (1)MALDI-TOF/MS分析结果说明基因突变类型为ATTRVal30Met.(2)FAP患者心脏组织CR染色与偏振光显微镜检查确定淀粉样变沉积阳性,且心肌纤维间隙存有明显淀粉样变沉积.(3)免疫组化染色结果显示淀粉样变沉积前蛋白为TTR.结论 FAP ATTRVal30Met患者心肌间隙与疏松间质处,淀粉样变沉积明显,提示机体内TTR的载体运输或蛋白化学修饰等因素在淀粉样变形成机制中,可能具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段红茹	天津医科大学医学检验学院	3	17	3.0	3.0
2	孙续国	天津医科大学医学检验学院	43	195	8.0	11.0
3	倪敏	天津医科大学医学检验学院	3	24	3.0	3.0
4	马玉株	天津医科大学医学检验学院	4	21	3.0	4.0
5	宋林	天津医科大学医学检验学院	11	42	4.0	6.0