骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变分析及临床诊断意义

• 作者: 何涵 孟凡义 徐月 杨默 阴常欣
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: JAK2 骨髓增殖性肿瘤 突变 ARMS-PCR
• 年，卷（期）: 2011,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2284-2286
• 分类号: R4
• 字数: 1737字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2011.17.025

摘要

目的 探讨JAK2基因突变在骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患者中的诊断价值.方法 采用扩增受阻突变PCR(amplification refractory mutation PCR,ARMS-PCR)的方法检测原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)4例、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)4例、慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)5例、慢性特发性骨髓纤维化(chronic idiopathic myelofibrosis,CIMF)1例和15例疑似MPNs的骨髓或外周血白细胞基因组JAK2 V617F点突变.结果 29例患者中共发现11例(37.9%)JAK2 V617F突变,8例为杂合型突变,3例为纯合型突变;其中ET 中2例(50.0%),PV中2例(50.0%),CIMF中1例(100.0%),疑似MPNs患者6例(40.0%),未发现CML患者有突变病例.结论 JAK2 V617F突变为bcr/abl阴性MPNs患者主要的分子遗传学异常标志,可作为临床诊断的指标之一,同时,ARMS-PCR方法能够检测出突变是杂合型还是纯合型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阴常欣	南方医科大学南方医院血液科	15	50	3.0	6.0
2	孟凡义	南方医科大学南方医院血液科	104	437	10.0	15.0
3	杨默	南方医科大学南方医院血液科	17	92	6.0	9.0
4	何涵	南方医科大学南方医院血液科	5	7	1.0	2.0
5	徐月	暨南大学医学院血液病研究所	4	20	2.0	4.0