骨髓增生异常综合征患者分泌型卷曲相关蛋白2基因启动子区甲基化状态研究

• 作者: 史晓红 周昌虎 唐雷 孙亮 宁尚勇 常乃柏 朱小泉 杨泽 范芸
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 SFRP2基因 甲基化 外周血
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 676-679
• 分类号: R733.7
• 字数: 3219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2011.11.011

摘要

目的 了解骨髓增生异常综合征( MDS)患者Wnt/β-catenin信号转导通路中拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白2( SFRP2)的甲基化状态,研究其甲基化状态与染色体核型及生存的关系.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应( MSP)对43例MDS患者的骨髓或外周血SFRP2基因启动子区甲基化状况进行检测,并以70例门诊普通患者外周血检测结果为对照,同时对部分患者进行随访.结果 43例MDS患者中检出10例(23.3％)SFRP2甲基化,均为半甲基化状态,70例正常对照中未检出SFRP2的甲基化,组间差异有统计学意义(x2=17.86,P＜ 0.0001).10例SFRP2甲基化的样本中,5例来自骨髓,5例来自外周血,其中难治性贫血(RA)3例,伴环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)1例,难治性血细胞减少伴多系发育异常( RCMD)2例,原始细胞过多难治性贫血(RAEB)3例,MDS不能分类(MDS-U)1例.单因素分析结果显示不同性别、年龄、染色体核型、样本来源(骨髓/外周血)、危险度(WPSS≤2及＞2)间甲基化率差异无统计学意义,疾病进展与稳定组甲基化率差异亦无统计学意义(均P＞ 0.05).20例患者有染色体核型结果,16例进行了密切随访,3例转为急性髓系白血病( AML),死亡11例中2例为SFRP2甲基化阳性,但甲基化与非甲基化组间生存率差异无统计学意义(x2=0.022,P＞ 0.05).结论 MDS患者中SFRP2基因存在较高的甲基化修饰,这可能是MDS发病的分子机制之一；在MDS SFRP2的甲基化检测中,外周血有较好的代表性；该组患者例数较少,尚未发现甲基化与临床预后间的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常乃柏	卫生部北京医院血液科	55	293	9.0	14.0
2	范芸	卫生部北京医院血液科	23	138	5.0	11.0
3	杨泽	卫生部北京老年医学研究所医学遗传室	90	682	15.0	20.0
4	史晓红	卫生部北京老年医学研究所医学遗传室	20	135	8.0	11.0
5	宁尚勇	卫生部北京医院血液科	15	64	5.0	6.0
6	孙亮	卫生部北京老年医学研究所医学遗传室	16	104	6.0	9.0
7	唐雷	卫生部北京老年医学研究所医学遗传室	11	99	6.0	9.0
8	周昌虎	卫生部北京老年医学研究所医学遗传室	4	12	3.0	3.0
9	朱小泉	卫生部北京老年医学研究所医学遗传室	8	50	3.0	7.0