69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究

• 作者: 余艳红 宋兰林 李强 李莉艳 钟梅 靳旺杰
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 临床表型
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 378-382
• 分类号: R556
• 字数: 4244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6946.2011.05.021

摘要

目的:分析69例αβ复合型地中海贫血患者基因型、血液学与临床表现的关系,探索和指导这类复杂基因型组合方式的临床诊断.方法:采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分.反向点杂交技术诊断β地中海贫血和α地中海贫血基因点突变,缺口聚合酶链反应技术检测α-地中海贫血缺失突变.结果:45例轻型β地中海贫血合并α地中海贫血(轻型复合型)患者的临床表现与β地中海贫血携带者无异;24例重型β地中海贫血合并α地中海贫血(重型复合型)则从重度贫血到轻度贫血均有,差异较大,但多数表型为中间型地中海贫血.69例患者中,β地中海贫血的突变基因类型共检出8种,α地中海贫血的突变基因类型共检出5种.结论:轻型复合型的临床表现以轻型β地中海贫血的表现为主,α地中海贫血被掩盖;重型复合型则多表现为中间型地中海贫血.这一结果提示我们进行地中海贫血的临床检测时,尤其对β地中海贫血携带者,建议常规同时进行α地中海贫血致病基因的筛查,防止误诊、漏诊发生,进而确保地中海贫血产前诊断的准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟梅		197	1189	17.0	26.0
2	李强		101	590	13.0	18.0
3	余艳红		203	1976	21.0	35.0
4	宋兰林		43	200	7.0	12.0
5	李莉艳		17	168	5.0	12.0
6	靳旺杰		7	88	4.0	7.0