原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究

• 作者: 任晨春 孙丰涛 张海霞 梁玥宏 田野 陆国芳
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 无精子症 Y染色体 基因,sry 基因缺失 精子注射,细胞质内 不育,男(雄)性 天津
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1099-1101
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2011.12.004

摘要

目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据.方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测.结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65％).其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41％),AZFb的sY127有1例(1.47％),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82％),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例.正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(x2=6.033,P＜ 0.05).结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高.