眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析

• 作者: 廖沛熙 李卓 李洪义 蒋玮莹 逄婷
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 眼皮肤白化病 毛发 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 页码范围: 571-576
• 分类号: R394.3
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2011.03.029

摘要

目的:探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性.方法:应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以序列测定技术分析患者基因突变,明确患者的基因型.对于发现的新突变,采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究.结果:3个家系的先证者均为1型OCA.家系1的先证者为c.715C＞T (p.R239W)和c.929insC (p.P310PfsX7)突变的复合杂合子;家系2的先证者为c.896G＞A (p.R299H)的纯合子;家系3的先证者为c.1362+3A＞T和c.650G＞C (p.R217P)突变的复合杂合子.其中,c.1362+3A＞T和c.650G＞C (p.R217P)突变为至今尚未报道的新突变,通过对新突变进行分析,推测其极可能为病理性新突变.结论:本实验成功证实从毛发中提取DNA的方法对OCA分型研究的可行性,同时确定了2种致病性新突变,为今后OCA研究开拓了新的思路和途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洪义	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	45	315	9.0	15.0
2	李卓	香港科技大学理学院生命科学部	2	4	1.0	2.0
3	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
4	逄婷	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	4	7	2.0	2.0
5	廖沛熙	中山大学光华口腔医学院	2	1	1.0	1.0