多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用

• 作者: 张慧敏 李少英 王晓蔓 马晓燕 黎青
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 连锁分析 STR位点
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 2050-2052
• 分类号: R554.1|R714.5
• 字数: 1793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2011.11.062

摘要

目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法.方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析.结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断.结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李少英	广州市生殖与遗传重点实验室广州医学院第三附属医院妇产科研究所	3	7	2.0	2.0
2	马晓燕	广州市生殖与遗传重点实验室广州医学院第三附属医院妇产科研究所	1	2	1.0	1.0
3	张慧敏	广州市生殖与遗传重点实验室广州医学院第三附属医院妇产科研究所	1	2	1.0	1.0
4	王晓蔓	广州市生殖与遗传重点实验室广州医学院第三附属医院妇产科研究所	1	2	1.0	1.0
5	黎青	广州市生殖与遗传重点实验室广州医学院第三附属医院妇产科研究所	2	5	2.0	2.0