引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋

• 作者: 冯永 潘乾 田湘娥 薛晋杰 门美超
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 变性高效液相色谱 基因突变 引物延伸
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1143-1146
• 页数: 4页
• 分类号: R394|R446
• 字数: 2799字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法.方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型.结果 盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果 符合率为100%.其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变.该法的突变检出率为70%(84/120).结论 该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
2	冯永	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科	102	545	12.0	16.0
3	薛晋杰	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	4	7	2.0	2.0
4	田湘娥	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科	19	159	8.0	11.0
5	门美超	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科	3	19	2.0	3.0