儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询

• 作者: 周艾 戴朴 方如平 李琦
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 听力障碍 儿童 基因诊断 产前咨询
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 385-388
• 分类号: R764.3
• 字数: 2267字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2011.03.019

摘要

目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询.方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进行突变分析.结果:发现与耳聋基因突变有关者7例,其中GJB2致病纯合突变或复合杂合突变3例,杂合突变1例;SLC26A4纯合突变和复合突变各1例;线粒体DNA 1555A→G突变1例.对所有家庭进行产前咨询.结论:耳聋遗传学检测可以为儿童感音神经性耳聋家庭提供生育第二胎的产前咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周艾	南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉一头颈外科	7	26	3.0	5.0
2	李琦	南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉一头颈外科	40	160	7.0	11.0
6	方如平	南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉一头颈外科	19	101	5.0	9.0