新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作者: 仇东辉 何江 余伍忠 宋防 桂俊豪 邹红云 钱若筠 雷权
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 维吾尔族
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 1362-1365
• 页数: 4页
• 分类号: R754
• 字数: 2288字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点.方法 采用PCR产物直接测序的方法,测定9例维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 在18个PAH等位基因中共检出15个不同的突变基因,检出率为83.3%(15/18),常见突变类型包括R243Q、EX6-96A＞G和R111X,其余突变类型均为散在发生.从维吾尔族中检出的PAH突变基因均系在本民族中首次报道,其中5'-Flanking-480DelACT和5'-Flanking-626 G＞C突变是世界新的PAH基因突变类型.L348V突变是国内未见报道的新突变.结论 研究结果显示维吾尔族PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仇东辉		55	241	8.0	13.0
2	桂俊豪		42	152	7.0	11.0
3	何江		66	304	9.0	13.0
4	邹红云		54	264	9.0	14.0
5	余伍忠		103	503	11.0	18.0
6	雷权		55	148	8.0	9.0
7	宋防	首都儿科研究所遗传室	4	23	3.0	4.0