广东地区汉族人群TLR1基因多态性的测序研究

• 作者: 刘泽寰 张斌 肖文娟 肖林
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: Toll样受体1 单核苷酸多态性 插入/缺失 广东汉族人群
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2140-2146
• 分类号: Q3
• 字数: 4603字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2011.11.019

摘要

目的:人类Toll样受体1(TLR1)在先天性免疫中起着重要作用.本文将着重研究广东地区汉族正常人群中TLR1基因功能区的单核苷酸多态性(SNPs)图谱和频率分布.方法:随机收集50例健康、无亲缘关系的中国广东地区汉族人外周血液,对TLR1基因的启动子区、5和3非翻译区、4个外显子区的序列进行PCR扩增和直接测序,找出多态性位点及其频率分布规律.在此基础上对多态性位点进行Hardy-Weinberg平衡分析、中性进化分析和连锁不平衡分析.结果:共发现17个SNPs以及2个插入/缺失多态位点,其中2个是首次发现的新多态性位点.位于编码区的新SNP位点+1 378 A/G为非同义突变位点,能导致460位丝氨酸(Ser)残基替换为甘氨酸(Gly)残基,并且这个氨基酸残基的替换处于TLR1胞外区的LRR结构域中,从而有可能影响蛋白的识别功能.另外,频率最高的SNPs是+743 A/G和+1 518 A/G,其次要等位基因频率均达到48%.所有多态性位点均符合Hardy-Weinberg平衡.中性检验显示广东汉族人群TLR1基因不符合中性进化假说,很可能是其调控区受到平衡选择作用的原因.连锁不平衡分析显示多态性位点-6 912 C/TA、-6 876 C/T、-6 399 C/T和-6 375 C/T之间,-6 847 A/G和-6 737 A/T之间,以及-5 984 -/CT、-5 531 A/G和-5 490 C/G之间完全连锁.结论:本研究首次报道了汉族正常人群TLR1基因的功能性多态性图谱,发现了一些种族特异性的多态性位点及频率分布规律,为今后开展汉族人基因多态性与疾病相关性研究打下一定的基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张斌		47	243	11.0	13.0
2	肖文娟	暨南大学生命与健康工程研究院	14	66	5.0	7.0
3	刘泽寰	暨南大学生命与健康工程研究院	17	76	6.0	8.0
4	肖林	暨南大学生命与健康工程研究院	4	10	2.0	3.0