ABCAl基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族分布特征及与血脂水平关系

• 作者: 付真彦 刘芬 孙明慧 彭潇 杨毅宁 王磊 袁山 谢翔 陈邦党 马依彤
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因多态性 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1 汉族 维吾尔族 高密度脂蛋白胆固醇 三酰甘油
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 14-17
• 分类号: R446.69
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因R219K多态性在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布特征及与血脂水平的相关性.方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术,对新疆640名汉族和468名维吾尔族健康体检者的ABCAl基因R219K多态性进行检测.比较2个民族基因型和等位基因的分布特征,并分析ABCAl基因R219K多态性与血脂水平的相关性.结果:ABCAl基因R219K多态性位点在汉族和维吾尔族KK的基因型频率(20.5%,14.3%)、RK基因型频率(51.1%,51.5%)及RR基因型频率(28.4%,34.2%)比较差异均有统计学意义(P＜0.05).2个民族K等位基因频率(46.0%,40.1 %)和R等位基因频率(54.0%,59.9%)比较差异有统计学意义(P＜0.05).2个民族KK、RK基因型携带者较RR基因型携带者血清三酰甘油水平降低(P＜0.05),维吾尔族KK基因携带者,汉族KK、RK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平高于RR基因型携带者,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:ABCAl基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族之间存在差异,且该多态性与血清高密度脂蛋白与三酰甘油水平有关.