血细胞VHL基因拷贝数变化与高原红细胞增多症易感相关性研究

• 作者: 刘福玉 后显华 罗勇军 陈丽 高钰琪
• 来源期刊: 西南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: VHL基因 拷贝数 高原红细胞增多症
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 页码范围: 410-412
• 分类号: R594.3
• 字数: 2288字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0188.2011.04.026

摘要

目的 探讨血细胞的VHL(Von Hippel-Lindau)基因拷贝数变化与高原红细胞增多症的易感性关系.方法 分别取年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者(n=20)、健康对照组(n=20)的静脉血2 ml/人,提取DNA,通过定量PCR方法(染料法)检测血细胞的VHL基因的相对拷贝数.结果 高原红细胞增多症病例组的VHL基因拷贝数显著低于对照组(P＜0.05).结论 高原红细胞增多症患者的VHL基因的拷贝数较低,与高原红细胞增多症的发病相关.