线粒体心肌病研究进展

• 作者: 孙妍 韩秀珍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体心肌病 线粒体DNA 心肌细胞
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 50-52
• 分类号: R725.4
• 字数: 2443字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.01.019

摘要

心肌细胞线粒体结构和功能的异常导致心肌能量代谢异常,临床表现为心肌病,称为线粒体心肌病.线粒体心肌病患儿具有肥厚型心肌病或扩张型心肌病的临床特征,常伴多系统损害,如身材矮小、感音性重听、肌张力低下、小脑共济失调、智力低下、视网膜色素变性、白内障等.该病主要由线粒体DNA突变所致.目前尚无特效治疗方法,治疗措施主要包括心肌病的一般治疗及并发症的对症治疗,可应用辅酶Q10、大剂量B族维生素等.目前开始探讨基因治疗的可能性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩秀珍	山东大学附属省立医院儿科	47	277	9.0	14.0
2	孙妍	山东大学附属省立医院儿科	20	84	4.0	8.0