脑源性神经营养因子基因单核苷酸多态与注意缺陷多动障碍的关系

• 作者: 刘璐 吉宁 李泽华 李海梅 杨莉 王玉凤 钱秋谨 陈芸
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 注意缺陷多动障碍 脑源性神经营养因子 遗传 性别差异
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 页码范围: 277-282
• 分类号: R729
• 字数: 6982字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.04.018

摘要

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs6265、rs7103411和rs11030104多态与注意缺陷多动障碍(ADHD)及其亚型之间的关系.方法 根据美国<精神障碍诊断与统计手册>第4 版(DSM-Ⅳ)中ADHD诊断标准,共收集1 842例散发ADHD病例及其组成的1 271个ADHD家系和957例健康对照者分别进行家系和病例对照研究.在美国生物系统公司生产的7900 HT型荧光定量PCR仪提供的技术平台上完成等位基因分型试验,采用遗传分析统计软件Haploview 4.2进行传递不平衡检验(TDT)、χ2检验和单体型分析对ADHD及其表型进行关联分析,并对P值进行置换检验的校正.结果 BDNF基因的SNP位点 rs6265/C、rs11030104/A、rs7103411/T以及CAT单体型在女性单纯ADHD家系中过度传递,在女性单纯ADHD患者中频率明显高于健康对照组(Pa<0.05).BDNF基因rs6265/T和TT基因型、rs11030104/G及GG基因型、rs7103411/C及TT基因型和TGC单体型在男性单纯ADHD混合型(ADHD-C)家系中有过度传递趋势,在男性ADHD-C亚型患儿中频率有高于健康对照组的趋势.结论 BDNF基因单核苷酸多态性变异可能与ADHD的病理机制有关,可能是作用于较精细的同质性较高的ADHD亚组,且这种作用机制存在性别差异.