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婴儿型脊肌萎缩症1例报告
脊肌萎缩症
肌电图
PCR/酶切
产前基因检查
变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症
脊肌萎缩症
运动神经元成活基因
变性高效液相色谱
基因诊断
成人慢性近端型脊肌萎缩症的遗传学研究进展
脊髓性肌萎缩
遗传学
X 性连锁遗传型
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
成人
运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断
肌萎缩,脊髓性
多重连接依赖式探针扩增
扩增片段长度多态性分析
SMN基因
基因诊断
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 中间型脊肌萎缩症1例
来源期刊 广东医学 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 1382
页数 分类号 R746
字数 1431字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1001-9448.2011.11.009
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作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 项薇 广州军区广州总医院神经内科 13 74 5.0 8.0
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相关学者/机构
期刊影响力
广东医学
半月刊
1001-9448
44-1192/R
大16开
广州市越秀区惠福西路进步里2号之6
46-66
1963
chi
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26055
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22
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144045
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