维吾尔族早发糖尿病家系中MODY1-6基因缺陷的分子筛查

• 作者: 伊力哈木江·伊马木 帕它木·莫合买提 热比亚·努力 艾尔肯·塔西铁木尔
• 来源期刊: 科技导报
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年发病的成人型糖尿病(MODY) 维吾尔族MODY家系 基因测序 基因多态性
• 年，卷（期）: 2011,（15）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 28-34
• 分类号: R587.1
• 字数: 5839字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3981/j.issn.1000-7857.2011.15.001

摘要

探讨MODY1-6(HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1)基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因.研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个,抽提两个家系成员的基因组DNA,PCR扩增HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1基因的所有外显子和外显子与内含子拼接区,将PCR产物纯化直接双向测序.结果表明.未发现MODYi-6基因致病突变,但发现了17种多态性变异.HNF1α基因的同义突变GIn497Gln和NEUROD1基因的c.164G>A国内外未见报道,其他都是已报道的MODY基因常见多态性.由此得出,MODY1-6基因的变异不是该维吾尔族MODY家系的主要致病基因.MODY基因突变存在种族异质性,为进一步研究维吾尔族MODY家系分子基础提供了重要的依据.所筛查到MODY基因多态性可能增加了家系内成员糖尿病的易感性,具体机制有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	帕它木·莫合买提	新疆医科大学会共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室	30	116	6.0	8.0
2	热比亚·努力	新疆医科大学会共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室	25	42	4.0	4.0
3	伊力哈木江·伊马木	新疆医科大学第一附属医院内分泌科	2	8	2.0	2.0
4	艾尔肯·塔西铁木尔	新疆医科大学会共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室	3	12	3.0	3.0