Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响

• 作者: 刘京昇 宗传龙 李效良 李永芳 赵静 郭淼 齐冰
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Y染色体 异染色质区变异 表型 不良孕产
• 年，卷（期）: 2011,（20）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 2396-2398,2402
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2868字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法 对不良孕产患者进行细胞遗传学检测，并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果 在Yqh+和Yqh-群体中，表型正常的个体频率分别为81.40％和85.60％，表型异常的频率较低，分别为18.60％和14.40％，表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下，Yqh-导致生殖系统异常频率高于Yqh+，但导致智力低下频率低于Yqh+。在对生育影响中，Yqh+个体主要是导致流产，其频率为50.64％，其次是不孕不育，频率为27.81％；Yqh-个体主要导致不孕不育，其频率为46.77％，明显高于Yqh+，致流产频率是41.13％，导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Yqh+和Yqh-个体大多表型正常，少数表型异常，其主要表现为生殖系统异常和智力低下，其他异常频率低，临床症状涉及面广。Yqh+和Yqh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育，其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Yqh+和Yqh-的检测和分析，对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永芳	泰山医学院生物科学学院	20	119	6.0	10.0
2	李效良	泰山医学院生物科学学院	38	117	6.0	8.0
3	宗传龙	泰山医学院生物科学学院	24	54	5.0	6.0
4	赵静	泰山医学院生物科学学院	19	78	6.0	8.0
5	郭淼	泰山医学院生物科学学院	27	97	6.0	9.0
6	齐冰	泰山医学院生物科学学院	17	89	6.0	9.0
7	刘京昇	泰山医学院生物科学学院	10	70	4.0	8.0