MPN患者JAK2基因V617F点突变的检测及意义

• 作者: 吴晓斌 张树鹏 李惠 杜益群 谢玲 赖仁胜 赵苏苏 郑燕影 陈劼
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Janus激酶2 基因突变 基因直接测序 骨髓增殖性肿瘤
• 年，卷（期）: 2011,（30）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 105-106
• 分类号: R551.3
• 字数: 1948字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2011.30.067

摘要

目的 探讨JAK2基因V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生情况及其意义.方法 本组受检者共100例.MPN患者82例,其中真性红细胞增多症(PV)20例,有红细胞增多但未能诊断为PV者10例,原发性血小板增多症(ET)14例,有血小板增多但未能诊断为ET者13例,原发性骨髓纤维化(PMF)9例,慢性髓性白血病(CML)2例,其他MPN 6例,其他不明原因白细胞升高患者8例;另有急性白血病(AML)1例,骨髓增生异常综合征(MDS)10例、腔隙性梗死3例,慢性肾炎1例,大B细胞性淋巴瘤1例,异体胎肝移植患者1例,正常体检者1例.提取100例受检者外周血液及骨髓样本中有核细胞DNA,采用直接测序法进行JAK2第12、14外显子突变热点的检测.结果 100例样本中,有52例检测了第12、14两个外显子,48例仅检测第14外显子.未发现第12外显子突变.V617F及其他突变总检出率为38%(38/100).PV、ET、PMF、CML、其他MPN、其他不明原因白细胞升高患者中均检测到不同比例的JAK2基因V617F点突变;而18例非MPN患者样本中均未发现V617F点突变,两组相比,P<0.01.结论 JAK2基因突变在MPN的发生率高于其他血液疾病,可作为诊断MPN的一项重要参考指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赖仁胜		34	223	7.0	13.0
2	张树鹏		6	23	3.0	4.0
3	谢玲		15	124	5.0	10.0
4	杜益群		3	13	2.0	3.0
5	吴晓斌		5	23	2.0	4.0
6	赵苏苏		9	42	4.0	6.0
7	郑燕影		3	7	1.0	2.0
8	陈劼		10	32	3.0	5.0
9	李惠		25	164	7.0	12.0