人类基因变异组计划及其在肿瘤方面研究进展

• 作者: 张瑾 邵营波
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 人类基因变异组计划 肿瘤 变异 突变
• 年，卷（期）: 2011,（23）
• 所属期刊栏目: 新进展
• 页码范围: 2706-2709
• 分类号: R349.83
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.23.045

摘要

肿瘤是一种基因疾病的观点已被广泛接受.然而到目前为止,仅有一小部分的基因变异得到证实,获得的信息非常有限.而那些在肿瘤发生、发展过程中起关键作用的基因变化还不明确,这就亟须建立一个完善的系统来收集、记录、储存这些变异基因信息以指导肿瘤临床实践和基础研究.2006年,人类基因变异组计划(HVP)正式启动,HVP是一项浩大的首创性国际合作工程,旨在收集所有与人类疾病相关的遗传变异,使得全世界的临床医生和科学家能够共享这些疾病相关遗传数据,应用于临床诊断和研究中.HVP为肿瘤及其他疾病的研究开辟了新的道路.