血友病B携带者及产前基因诊断的研究

• 作者: 侯巧芳 廖世秀 王应太 王莉 雷平冲
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 凝血因子Ⅸ 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（26）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 3279-3283
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5:R554.1
• 字数: 3512字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿.方法 采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列；利用基因外6个STR位点进行连锁分析.结果 序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T( Arg-4Trp)、6409G→A (Gly12Arg)、6364C→T (Arg-4Trp)、30383G→C (Val135Leu)突变；家系1的Ⅲ2和Ⅳ1、家系2的Ⅰ1、家系4的Ⅱ8和Ⅲ6均携带家系中患者的杂合突变；发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变；连锁分析结果与序列分析一致.结论 替换突变可能是这5个家系致病的分子机制；在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院医学遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	王应太	河南省人民医院医学遗传研究所	34	136	6.0	10.0
3	王莉	河南省人民医院医学遗传研究所	36	124	6.0	8.0
4	雷平冲	河南省人民医院血液科	33	139	6.0	10.0
5	侯巧芳	河南省人民医院医学遗传研究所	15	65	5.0	8.0