遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析

• 作者: 徐鹏飞 王明山 郑芳秀 金艳慧
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 因子Ⅶ缺乏 临床表型 基因分析 突变
• 年，卷（期）: 2011,（17）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 3100-3102
• 分类号: R55
• 字数: 3863字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2011.17.003

摘要

目的:对1例遗传性凝血因子W(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制.方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:舨)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析.寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变.结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5 s、6.0%和2.1%.患者FⅦ基因外显子la存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白.结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王明山	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	109	1008	16.0	26.0
2	金艳慧	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	36	172	8.0	11.0
3	郑芳秀	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	6	21	2.0	4.0
4	徐鹏飞	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	4	21	2.0	4.0