骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的相关性

• 作者: 严治涛 姚晓光 李南方 王红梅 胡君丽 郭艳英
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 骨形态发生蛋白7 基因多态性 肥胖 维吾尔族 病例-对照研究
• 年，卷（期）: 2011,（24）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 4511-4515
• 分类号: R318
• 字数: 4963字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2011.24.035

摘要

背景:研究表明骨形态发生蛋白7基因定位的染色体20q13是肥胖的易感区域,功能与基因定位均表明骨形态发生蛋白7基因是肥胖的易感基因.目的:探讨骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的关系.方法:以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取1 063 例维吾尔族人群作为研究对象.先在48例维吾尔族肥胖人群(男/女:24/24) 中测序筛查骨形态发生蛋白7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR 技术在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究.结果与结论:在骨形态发生蛋白7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点.骨形态发生蛋白7基因的2个代表性变异位点rs60254222 和rs17480735 均符合Hardy-Weinberg 平衡.老年人群中rs60254222 变异的AA、AG、GG基因型在肥胖组及正常对照组中的频率分布分别为32.2%,55.7%,12.2% 和23.8%,48.3%,27.9%,且两组间频率分布差异有显著性意义(P < 0.01).老年人群中rs60254222 变异不同基因型组间体质量指数、腰围、腰臀比差异有显著性意义(P < 0.05).Logistic分析提示老年人群中rs60254222 变异GG基因型是肥胖的保护性因素(OR=0.578,95% 可信区间为0.401～0.833,P=0.003).结果表明骨形态发生蛋白7基因变异位点rs60254222 可能与新疆维吾尔族人群肥胖相关.