线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点

• 作者: 王开彦 赵贵存
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: MELAS综合征 临床特点 误诊原因
• 年，卷（期）: 2011,（33）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 58-59
• 分类号: R743.34
• 字数: 2217字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2011.33.034

摘要

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法 回顾性分析15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况.结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、认知功能障碍,部分表现为运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等.MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常信号,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变.其中2例误诊为动脉硬化性脑梗死,1例误诊为糖尿病,1例误诊为单疱脑炎,1例误诊为特发性癫痫.结论 MELAS的临床表现复杂多样,无特异性表现,易误诊；诊断须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果综合分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵贵存		3	6	2.0	2.0
2	王开彦		1	4	1.0	1.0