茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

• 作者: 何金清 李祥顺 林丽琴 陈海玲 陈琦琳
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 人口素质 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2011,（20）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 3095-3096
• 分类号: R174
• 语种: 中文

摘要

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用.方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU.结果:采血筛查新生儿120773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例.医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上.结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标.加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林丽琴		12	45	5.0	6.0
2	何金清		7	56	5.0	7.0
3	陈海玲		9	37	3.0	6.0
4	陈琦琳		1	6	1.0	1.0
5	李祥顺		4	16	3.0	4.0