克—雅氏病患者叠朊蛋白基因多态性的研究

• 作者: 刘峥 左秀美 樊丽超 赵节绪
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 克-雅氏病 叠朊蛋白基因,多态性
• 年，卷（期）: 2011,（51）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-6
• 分类号: R742.9
• 字数: 1487字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2011.51.003

摘要

目的 探讨叠朊蛋白基因(PRND)与克—雅氏病(CJD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对15例CJD患者(观察组)和15例查体健康者(对照组)的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系；应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序.结果 对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组(P＜0.05).结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘峥		45	134	7.0	9.0
2	左秀美		18	109	4.0	10.0
3	赵节绪		53	230	8.0	12.0