低密度脂蛋白受体第12外显子基因突变与高胆固醇血症的关系

• 作者: 宋光耀 帖彦青 张明明 王俊明 马倩
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 受体,低密度脂蛋白 高胆固醇血症 突变 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2011,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 45-46
• 分类号: R589.2
• 字数: 1630字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2011.17.024

摘要

目的 探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变与高胆固醇血症的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术结合DNA直接测序技术检测800例高胆固醇血症(NC组)、500例边缘高胆固醇血症(BTC组)及385例正常对照者(NC组)LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变.结果 HTC组、BTC组、NC组LDI,C水平逐渐降低(P均<0.05),HDL-C水平在NC组、HTC组、BTC组依次降低(P均<0.015),HTC组与BTC组的BMI水平明显高于NC组(P均<0.05);HTC组CC基因型频率及C等位基因频率明显高于明BTC组、NC组(P均<0.05);不同基因型中TC、LDL-C、HDL- C差异均有统计学意义(P均<0.05);回归分析显示,Asp589CysfsX12框移突变的CC基因型和C等位基因与高胆固醇血症关联显著.结论 LDL广R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变存在多态性,CC基因型及C等位基因与高胆固醇血症有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋光耀		302	1700	17.0	25.0
2	张明明		79	360	9.0	14.0
3	马倩		11	36	5.0	6.0
4	王俊明		25	257	10.0	15.0
5	帖彦青		6	24	3.0	4.0