无精子症患者的染色体核型、Y染色体微缺失分析及诊断

• 作者: 刘春莲 彭亮 徐仙 景万红 焦海燕
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症 精子 不育 染色体核型 Y染色体 AZF微缺失 性激素
• 年，卷（期）: 2011,（42）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 24-26
• 分类号: R698.2
• 字数: 2193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2011.42.011

摘要

目的 观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法.方法 采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精于抽吸术(PESA)/经皮睾丸穿刺精子抽吸术(TESA)进行睾丸精子学检查.结果 观察组染色体核型异常者27例(占28.1％)、对照组2例:观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb+c缺失1例、AZFa+b+c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失.观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子(有精子组)、16例镜下未见精子(无精子组,术后组织病理学检查证实无精子)；与有精于组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均＜0.01.结论 无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐仙		59	201	9.0	12.0
3	刘春莲		42	120	6.0	8.0
5	景万红		19	41	4.0	5.0
7	焦海燕		15	42	3.0	5.0
11	彭亮		2	4	1.0	2.0