IGF-1基因5’端功能性SNP与中国汉族人群膝关节骨关节炎的相关性研究

• 作者: 史冬泉 戴进 王珂杰 蒋旭 蒋青 陈洪松 鲁彪
• 来源期刊: 中国骨与关节外科
• 学科: 医学
• 关键词: 胰岛素样生长因子1 骨关节炎 基因多态性
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 54-59
• 分类号: R684
• 字数: 3819字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1439.2012.01.010

摘要

背景:骨关节炎( osteoarthritis,OA)是最常见的关节炎,尤其在老年人群中发病率更高,它是包括遗传因素在内的多因素致病疾病.已有多项研究发现,许多基因与OA的易感性有密切关系.胰岛素样生长因子1(insulin likegrowth factor 1,IGF-1)可以促进软骨细胞合成软骨中的细胞外基质.IGF-1及其受体在软骨的发育及成年后重塑阶段均具有重要功能,并可能与OA的病因具有相关性.目的:IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点(rs5767)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与膝关节OA的关系.方法:采用序列特异性引物PCR及探针法,检测中国汉族人群中具有临床症状且有影像学证据的524例原发性膝关节OA患者与540例健康对照者IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点等位基因分布,分析- 1245C/T位点等位基因与膝关节OA的相关性.结果:OA组与正常对照组比较,IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点的基因型频率及等位基因频率分布无显著性差异(P =0.35、0.14).按OA严重程度分组(中重度组患者均为K/L分级3、4级,轻度组为K/L分级2级),中重度组与正常对照组比较,基因型分布无显著性差异(P=0.10),等位基因频率分布有显著性差异(P=0.04)；但CC型与其它基因型(TT、TC)分布有显著性差异(P=0.03).正常对照组中TT+TC所占比例较中重度OA组多,OR=1.36,CI=[1.03,1.80].逻辑回归分析示,上述差异为年龄、BMI及性别差异所致,与rs35767的等位基因、基因型频率分布无显著相关性.结论:中国汉族人群的OA易感性与年龄、BMI、性别构成相关,与IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点( rs35767)基因多态性可能无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史冬泉	南京大学医学院附属鼓楼医院关节疾病治疗中心	49	354	10.0	16.0
2	戴进	南京大学医学院附属鼓楼医院关节疾病治疗中心	19	154	8.0	12.0
3	陈洪松	南京大学医学院附属鼓楼医院关节疾病治疗中心	2	4	1.0	2.0
4	鲁彪	南京大学医学院附属鼓楼医院关节疾病治疗中心	2	4	1.0	2.0
5	蒋旭	南京大学医学院附属鼓楼医院关节疾病治疗中心	7	23	3.0	4.0
6	王珂杰	南京大学医学院附属鼓楼医院关节疾病治疗中心	2	4	1.0	2.0