山西人群MTHFR基因rs1801133位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究

• 作者: 任一雄 南欣荣
• 来源期刊: 口腔颌面外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 非综合征性唇腭裂 多态性 相关性
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 179-182
• 分类号: R782.21|R782.22
• 字数: 3088字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4979.2012.03.006

摘要

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因rs1801133位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测334例非综合征性唇腭裂患者和314例正常对照组的MTHFR基因rs1801133位点的多态性.结果:MTHFR基因rs1801133位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡；MTHFR基因rs1801133位点基因型及等位基因的分布在NSCL/P组与对照组之间均无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR基因rs1801133位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的发生无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	南欣荣	山西医科大学第一医院口腔科	86	262	7.0	11.0
2	任一雄	山西医科大学第一医院口腔科	2	15	2.0	2.0