与耳聋相关的线粒体tRNA突变

• 作者: 吕建新 方芳 朱翌 管敏鑫 郑斌娇 郑静
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体tRNA 耳聋 原发突变 继发突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 综述与专论
• 页码范围: 22-30
• 页数: 9页
• 分类号: Q75|R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1206.2011.00025

摘要

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理.