中国傈僳族和怒族群体人类白细胞抗原Ⅰ类基因区Alu插入多态性研究

• 作者: 史磊 史荔 姚宇峰 杨昭庆 林克勤 董兆梅 褚嘉祐 陶玉芬 黄小琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原Ⅰ类基因 HLA-Alu插人多态 祖先单倍型 少数民族群体
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 222-228
• 分类号: R394
• 字数: 5227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.023

摘要

目的 研究中国两个隔离群体(傈僳族和怒族)人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅰ类基因区域内5个HLA-Alu插入多态性(AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF)的分布特征.方法 应用聚合酶链反应技术对中国两个隔离群体傈僳族(107人)和怒族(104人)进行HLA-Alu多态性分型.结合HLA基因分型数据,分析这两个群体中HLA-Alu插入与HLA-A、HLA-B和HLA-C基因的关系.根据HLA-Alu频率计算各群体间遗传距离,构建系统进化树.结果 AluTF和AluHF插入的频率在这两个群体间的差异有统计学意义(P＜0.05),其余位点差异无统计学意义.HLA-Alu插入与HLA的关联程度在两个群体中有差异,如AluTF*2与HLA-B* 56:01均有关联,但在傈僳族中呈强关联(74.0％),在怒族中仅存在中等程度的关联(30.7％).傈僳族和怒族群体中,HLA-Alu插入与HLA基因的不同亚型具有关联,如AluHG*2与HLA-A* 02的不同亚型存在关联.系统进化树显示中国傈僳族和怒族与我国南方群体及泰国人群聚为一支.结论 不同群体中HLA-Alu插入与HLA不同等位基因的关联程度存在差异,这种差异性为研究HLA Ⅰ类基因多样性的产生和进化、祖先单倍型的形成以及该区域内连锁不平衡和重组提供了新的线索.