FISH联合multiplex RT-PCR检测MLL基因重排的价值探讨

• 作者: 何易 李旭东 林东军 王东宁 王文文 肖若芝 胡元
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 基因,MLL 细胞遗传学 逆转录多重巢式PCR
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1388-1391
• 分类号: R363
• 字数: 3182字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2012.08.009

摘要

目的:采用荧光原位杂交(FISH)与逆转录多重巢式聚合酶链反应(multiplex RT-PCR)技术检测急性白血病中MLL基因重排的情况,分析两者联合应用的诊断价值.方法:对2008年1月～2011年5月在我院诊断为急性白血病的201例患者采用MLL双色断裂分离重排探针进行FISH检测,同时用multiplex RT-PCR技术检测11种较常见的MLL融合基因,观察MLL基因异常的检出率.所有患者均进行常规染色体核型分析(CCA),观察11q23重排率作为对照.结果:共有19例患者出现11q23/MLL基因重排,在急性髓细胞白血病(AML)中的检出13例(10.2%),急性淋巴细胞白血病(ALL)的检出6例(8.2%).FISH联合multiplex RT-PCR对MLL基因重排的检出率为9.45%,CCA对11q23异常的检出率为5.47%.5例正常核型的患者和3例未涉及11号染色体异常的患者中FISH检出了1例MLL倒位和3例扩增信号,multiplex RT-PCR检出了7例dup MLL(11q23)重排.结论:FISH联合multiplex RT-PCR能提高MLL基因重排检出率.