人羊水细胞中SLC25A13基因转录产物的克隆和序列分析

• 作者: 宋元宗 张占会 查庆兵 汤小湄 赵新景
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC25A13基因 巢式PCR Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 羊水细胞
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·实验研究
• 页码范围: 221-225
• 分类号: R-33
• 语种: 中文

摘要

目的 克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)产前诊断提供实验依据.方法 选取1例接受citrin缺陷病产前诊断并已证实胎儿为851del4突变携带者的羊水标本；另1例取自无citrin缺陷病史患者的羊水细胞标本作为正常对照.抽提体外培养的羊水细胞总RNA,逆转录合成cDNA,通过巢式PCR扩增SLC25A13 cDNA编码区全长.PCR产物克隆后测序分析.结果 从2例羊水细胞标本中成功克隆到SLC25A13 cDNA编码区全长,并发现SLCA型转录子(正常型转录子mRNA)；在正常对照样本中发现SLCB型转录子(外显子9和10之间CAG插入)；在851 del4突变携带者标本中发现SLCC型转录子(外显子5～11缺失),未发现含851 del4突变等位基因转录产物.结论 SLC25A13 cDNA编码区全长可以从羊水细胞中扩增获得,而外显子5 ～11缺失型转录子是SLC25A13基因一种新的转录子.在正常对照和包含851de14突变的杂合子胎儿SLC25A13基因转录产物中正常mRNA占据优势,提示胎儿无罹患NICCD风险.这些转录特征可以为NICCD产前诊断提供实验依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	查庆兵	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	28	71	4.0	7.0
3	张占会	暨南大学附属第一医院儿科	15	94	6.0	9.0
4	汤小湄	暨南大学附属第一医院妇产科	13	90	4.0	9.0
5	赵新景	暨南大学附属第一医院儿科	3	4	1.0	1.0