遗传因素在原发性高血压发病中的新进展

• 作者: 朱鼎良
• 来源期刊: 中国循环杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性高血压 全基因组关联分析 遗传性缺失
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 81-82
• 分类号: R54
• 字数: 2970字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2012.02.001

摘要

2009年以来“全基因组关联分析”(GWAS)发现了一些血压/高血压的遗传易感位点.在此基础上识别致病基因变异、阐明它们在血压调节或高血压发病中的作用和机制,GWAS后研究更为艰巨.GWAS发现的易感位点,对血压水平及高血压发病风险的贡献很小,“遗传性缺失”( missing heritability)已成为复杂性状疾病遗传学研究的重大挑战.罕见基因变异、表观遗传、外显子组测序和全基因组测序等新策略能否挽回遗传性缺失,人们寄以希望.尽管对GWAS的评价不一,医学基因组学时代已经到来,阐明高血压发病的分子遗传机制、发现新的药物治疗靶点是今后努力方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱鼎良	上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市高血压研究所	52	232	9.0	14.0