VHL综合征遗传学研究

• 作者: 虢毅 袁腊梅 邓昊
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 医学
• 关键词: von Hippel-Lindau综合征 VHL基因 细胞周期素D1基因(CCNDI) 遗传学 动物模型
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 研究进展与综述
• 页码范围: 181-185
• 分类号: R394.3
• 字数: 4542字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2012.02.016

摘要

VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL; MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母细胞瘤.CNS血管母细胞瘤和肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的并发症是VHL患者最主要的死因.VHL综合征主要因VHL基因(the von Hipple-Lindau gene,VHL)突变所致,细胞周期素D1基因(the cyclin D1 gene,CCND1)突变和蛋白异常也可能参与其发生.目前已建立了多个VHL基因缺陷动物模型.在此就VHL综合征的遗传学研究进展作一概述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	虢毅	中南大学湘雅医学院医药信息系	11	88	6.0	9.0
2	邓昊	中南大学湘雅三医院医学实验中心	23	135	6.0	10.0
3	袁腊梅	中南大学湘雅三医院医学实验中心	1	8	1.0	1.0