眼咽型远端型肌病二家系的临床、病理及分子学特点

• 作者: 刘洁晓 毛燕玲 蒲传强 鲁向辉 黄旭升
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌疾病 肌营养不良,眼咽 包涵体 Poly(A)结合蛋白质Ⅱ
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 557-560
• 分类号: R596.1
• 字数: 3404字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.08.003

摘要

目的 探讨2个眼咽型远端型肌病(OPDM)家系的临床、病理及分子生物学特点.方法 对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析,并于复诊时提取其静脉血DNA样本,进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)、GNE基因突变分析.结果 家系1为同代3兄弟发病,家系2为2代4人发病.起病以发音困难伴双下肢无力居多；以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群受累较突出.肌肉超微结构电镜分析未见到眼咽型肌营养不良样核内包涵体,2家系先证者PABPN1基因GCN重复拷贝数均为正常(10次,GCG6GCA3GCG1),且GNE基因2～12号外显子均未发现突变.结论 2个OPDM家系起病年龄、形式与日本患者类似,但肌肉受累方式有所不同.家系1为中国首个常染色体隐性遗传OPDM家系.本研究结果证实OPDM是一个表型、病理、遗传学独立的肌病实体.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒲传强	解放军总医院神经内科	153	831	15.0	22.0
2	黄旭升	解放军总医院神经内科	91	520	10.0	17.0
3	鲁向辉	解放军总医院神经内科	10	52	4.0	7.0
4	刘洁晓	解放军总医院神经内科	36	212	9.0	13.0
5	毛燕玲	解放军总医院神经内科	23	94	5.0	9.0