渗出性年龄相关性黄斑变性易感基因交互作用分析

• 作者: 刘宁朴 周海英 崔蕾 徐军 梁旭 顾虹
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黄斑变性 疾病遗传易感性 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 241-245
• 分类号: R246.82
• 字数: 3640字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2012.03.009

摘要

目的 探讨渗出性年龄相关性黄斑变性(AMD)易感基因之间是否存在交互作用.方法 病例对照研究.对150例渗出性AMD患者与161例正常对照人群的C3 rs2230199(R102G)、C3rs1047286 (P314L)、LOC387715 rs10490924、HTRA1 rs11200638、CFH rs1410996(非编码区)及CFHrs1061170(Y402H)共6个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型进行对照分析.患者组与对照组的年龄比较采用t检验,性别比例和SNP位点的基因型分布比例比较采用x2检验.应用logistic回归模型和叉生分析法计算受检者各基因型间交互作用指数(SI),分析易感基因SNP位点间是否存在交互作用.结果 150例渗出性AMD患者中,男性88例(58.7％),女性62例(41.3％),平均年龄(66.6±7.7)岁；161例对照者中,男性84例(52.2％),女性77例(47.8％),平均年龄(65.7±8.4)岁；两组间性别(x2=1.32)和年龄(t=0.91)差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP位点中,CFH rs1410996(x2=17.83)、LOC387715 rs10490924(x2=17.71)及HTRA1 rs11200138(x2 =2.77)位点的组间基因型分布比例差异有统计学意义(P＜0.05).各位点间交互作用分析,显示CFH rs1410996与LOC387715 rs10490924位点间无明显的交互影响(回归分析:P =0.41；叉生分析:SI=1.04,P=0.45),CFH rs1410996与HTRA1 rs11200138位点间也无明显的交互影响(回归分析:P=0.91；叉生分析:SI=1.42,P=0.17).结论 CFH非编码区SNP位点rs1410996与LOC387715 rs10490924和HTRA1 rs11200138位点间均无明显的交互作用.