线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断

• 作者: 欧启水 陈添彬
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 耳聋 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 页码范围: 787-792
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 字数: 5626字
• 语种: 中文

摘要

线粒体耳聋(MD)是母系遗传的线粒体病,由线粒体基因突变引起.MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL).氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(AAID)是一种常见的线粒体非综合征耳聋,与线粒体A1555G突变相关.线粒体糖尿病合并耳聋是常见的一种综合征耳聋,与线粒体A3243G突变相关.线粒体阈值效应、线粒体单倍体型及核修饰基因等多种影响因素,使MD具有临床表型多样性.MD主要由线粒体基因组重排、缺失及点突变引起.southern blot杂交多用于线粒体重排和缺失的检测,限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)、扩增阻碍突变系统PCR(ARMS-PCR)等多用于线粒体点突变的检测.近年来,变性高效液相色谱分析(dHPLC),基因芯片,焦磷酸测序等多种诊断技术也被用于线粒体突变的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧启水	福建医科大学附属第一医院检验科	79	341	10.0	13.0
5	陈添彬	福建医科大学附属第一医院检验科	10	25	2.0	4.0