泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究

• 作者: 刘英华 史轶超 宋丹 庄建平 李红 杨慎敏 沈丽燕 王本敬 王玮 程洪波 邹琴燕
• 来源期刊: 苏州医学
• 学科: 医学
• 关键词: 泛素特异特异蛋白酶26 单核苷酸多态性 男性不育 精子发生 精子活力
• 年，卷（期）: szyx,（2）
• 页码范围: 42-50
• 页数: 9页
• 分类号: R541.4

摘要

目的泛素水平与精子数量的质量存在明显的相关。X染色体连锁的泛素特异蛋白酶26（USP26）基因在人类睾丸中特异表达，其变异与精子发生的关系存在争议。本研究旨在研究中国汉族男性USP26基因的多态性分布及其与男性不育的关系。方法用基因组DNA测序的方法分析221例不育男性（包括无精子症、弱精子症、少精子症和少弱精子症患者）和101正常生育男性的USP26基因全序列，分析其多态性和基因型在不同类型患者与生育对照之间的差异。结果本研究共发现6个变异位点：370—371insACA、494T〉C、508G〉A、576G〉A、1044T〉A和1423C〉T，对应的氨基酸改变分别为T123．124ins、L165S、G170R、E192E、F348L和H475Y。其中576G〉A（E192E）为同义突变，其氨基酸序列没有改变。508G〉A（G170R）为首次发现，其余5种变异在先前的研究中已有报道。与猕猴基因组比较发现370．371insACA和494T〉C为回复突变。576G〉A在正常生育组中高达78．2％，明显高于不育男性的49．1％（P〈0．01）；其余5个位点在不育和生育人群中没有明显差异（P〉0．05）。本研究共发现9种USP26基因型。在不育与生育人群的主要基因型有370insACA＋494C＋1423T、576A和576G型。576A和576G型在不育与生育人群中的分布存在明显差异（P〈0．01），而370insACA＋494C＋1423T型没有统计学差异（P〉0．05）。576A型在正常精子活力组明显高于低活力组（P〈0．05）；576G型在弱精子组明显低于正常生育男性对照（P〈0．01）；370insACA＋494C＋1423T型在不同精子密度和精子活力组间均没有明显差异（P〉0．05）。结论我国汉族人群中USP26基因370insACA＋494C＋1423T串突变与精子发生没有直接关系。USP26基因576G〉A位点的同义SNPs在不同精子活力组间有显著差异，576A可能有潜在的促进精子活力的作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	106	468	11.0	14.0
2	程洪波	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	13	45	4.0	6.0
3	王玮	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	28	104	6.0	9.0
4	宋丹	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	20	51	4.0	6.0
5	邹琴燕	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	7	30	3.0	5.0
6	庄建平	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	5	3	1.0	1.0
7	刘英华	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	12	48	3.0	6.0
8	杨慎敏	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	24	53	4.0	6.0
9	王本敬	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	10	30	3.0	5.0
10	史轶超	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	13	22	3.0	4.0
11	沈丽燕	南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科	9	22	2.0	4.0