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泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究
泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究
作者:
刘英华
史轶超
宋丹
庄建平
李红
杨慎敏
沈丽燕
王本敬
王玮
程洪波
邹琴燕
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
泛素特异特异蛋白酶26
单核苷酸多态性
男性不育
精子发生
精子活力
摘要:
目的泛素水平与精子数量的质量存在明显的相关。X染色体连锁的泛素特异蛋白酶26(USP26)基因在人类睾丸中特异表达,其变异与精子发生的关系存在争议。本研究旨在研究中国汉族男性USP26基因的多态性分布及其与男性不育的关系。方法用基因组DNA测序的方法分析221例不育男性(包括无精子症、弱精子症、少精子症和少弱精子症患者)和101正常生育男性的USP26基因全序列,分析其多态性和基因型在不同类型患者与生育对照之间的差异。结果本研究共发现6个变异位点:370—371insACA、494T〉C、508G〉A、576G〉A、1044T〉A和1423C〉T,对应的氨基酸改变分别为T123.124ins、L165S、G170R、E192E、F348L和H475Y。其中576G〉A(E192E)为同义突变,其氨基酸序列没有改变。508G〉A(G170R)为首次发现,其余5种变异在先前的研究中已有报道。与猕猴基因组比较发现370.371insACA和494T〉C为回复突变。576G〉A在正常生育组中高达78.2%,明显高于不育男性的49.1%(P〈0.01);其余5个位点在不育和生育人群中没有明显差异(P〉0.05)。本研究共发现9种USP26基因型。在不育与生育人群的主要基因型有370insACA+494C+1423T、576A和576G型。576A和576G型在不育与生育人群中的分布存在明显差异(P〈0.01),而370insACA+494C+1423T型没有统计学差异(P〉0.05)。576A型在正常精子活力组明显高于低活力组(P〈0.05);576G型在弱精子组明显低于正常生育男性对照(P〈0.01);370insACA+494C+1423T型在不同精子密度和精子活力组间均没有明显差异(P〉0.05)。结论我国汉族人群中USP26基因370insACA+494C+1423T串突变与精子发生没有直接关系。USP26基因576G〉A位点的同义SNPs在不同精子活力组间有显著差异,576A可能有潜在的促进精子活力的作用。
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泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究
来源期刊
苏州医学
学科
医学
关键词
泛素特异特异蛋白酶26
单核苷酸多态性
男性不育
精子发生
精子活力
年,卷(期)
szyx,(2)
所属期刊栏目
研究方向
页码范围
42-50
页数
9页
分类号
R541.4
字数
语种
DOI
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姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李红
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
106
468
11.0
14.0
2
程洪波
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
13
45
4.0
6.0
3
王玮
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
28
104
6.0
9.0
4
宋丹
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
20
51
4.0
6.0
5
邹琴燕
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
7
30
3.0
5.0
6
庄建平
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
5
3
1.0
1.0
7
刘英华
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
12
48
3.0
6.0
8
杨慎敏
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
24
53
4.0
6.0
9
王本敬
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
10
30
3.0
5.0
10
史轶超
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
13
22
3.0
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11
沈丽燕
南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科
9
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2.0
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单核苷酸多态性
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研究去脉
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半年刊
ISSN:
CN:
开本:
出版地:
苏州市体育场路4号1号楼5楼
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创刊时间:
语种:
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2596
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