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摘要:
目的泛素水平与精子数量的质量存在明显的相关。X染色体连锁的泛素特异蛋白酶26(USP26)基因在人类睾丸中特异表达,其变异与精子发生的关系存在争议。本研究旨在研究中国汉族男性USP26基因的多态性分布及其与男性不育的关系。方法用基因组DNA测序的方法分析221例不育男性(包括无精子症、弱精子症、少精子症和少弱精子症患者)和101正常生育男性的USP26基因全序列,分析其多态性和基因型在不同类型患者与生育对照之间的差异。结果本研究共发现6个变异位点:370—371insACA、494T〉C、508G〉A、576G〉A、1044T〉A和1423C〉T,对应的氨基酸改变分别为T123.124ins、L165S、G170R、E192E、F348L和H475Y。其中576G〉A(E192E)为同义突变,其氨基酸序列没有改变。508G〉A(G170R)为首次发现,其余5种变异在先前的研究中已有报道。与猕猴基因组比较发现370.371insACA和494T〉C为回复突变。576G〉A在正常生育组中高达78.2%,明显高于不育男性的49.1%(P〈0.01);其余5个位点在不育和生育人群中没有明显差异(P〉0.05)。本研究共发现9种USP26基因型。在不育与生育人群的主要基因型有370insACA+494C+1423T、576A和576G型。576A和576G型在不育与生育人群中的分布存在明显差异(P〈0.01),而370insACA+494C+1423T型没有统计学差异(P〉0.05)。576A型在正常精子活力组明显高于低活力组(P〈0.05);576G型在弱精子组明显低于正常生育男性对照(P〈0.01);370insACA+494C+1423T型在不同精子密度和精子活力组间均没有明显差异(P〉0.05)。结论我国汉族人群中USP26基因370insACA+494C+1423T串突变与精子发生没有直接关系。USP26基因576G〉A位点的同义SNPs在不同精子活力组间有显著差异,576A可能有潜在的促进精子活力的作用。
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文献信息
篇名 泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究
来源期刊 苏州医学 学科 医学
关键词 泛素特异特异蛋白酶26 单核苷酸多态性 男性不育 精子发生 精子活力
年,卷(期) szyx,(2) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 42-50
页数 9页 分类号 R541.4
字数 语种
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李红 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 106 468 11.0 14.0
2 程洪波 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 13 45 4.0 6.0
3 王玮 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 28 104 6.0 9.0
4 宋丹 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 20 51 4.0 6.0
5 邹琴燕 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 7 30 3.0 5.0
6 庄建平 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 5 3 1.0 1.0
7 刘英华 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 12 48 3.0 6.0
8 杨慎敏 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 24 53 4.0 6.0
9 王本敬 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 10 30 3.0 5.0
10 史轶超 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 13 22 3.0 4.0
11 沈丽燕 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖中心男科 9 22 2.0 4.0
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