低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析

• 作者: 俞蕙 刘丽艳 王建设 王晓红 胡锡琪 陆怡
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性家族性肝内胆汁淤积症 临床特征 儿童 低血清谷氨酸转肽酶
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 172-177
• 分类号: R725.7
• 字数: 5862字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2012.03.003

摘要

目的 总结以低血清谷氨酸转肽酶(GGT)为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)各型的临床特征,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料,根据ATP8B1和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC-Ⅱ和未分型3组,分析3组间临床特征的差异.结果 23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析,PFIC-I、PFIC-Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例.23例PFIC患儿出生体重均正常,以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病.中位发病年龄40 d(0 d至7个月),中位就诊年龄6(2～36)个月.①13例(56.5%)病程中出现过白陶土样大便,有明显腹泻症状3例.6例(26.1%)有营养不良、佝偻病和生长发育落后.2例(8.7%)随访中发现胆结石.②15例肝组织病理活检示:7例(46.7%)肝细胞多核巨细胞样转化,14例(93.3%)肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显,未发现脂肪变性病例.③未分型组ALT水平较PFIC-Ⅰ型和PFIC-Ⅱ型组显著升高(P<0.05);PFIC-Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05);PFIC-Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05).结论 低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现,PFIC-Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化,PFIC-Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型,有助于临床分型和治疗方法的选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡锡琪	复旦大学附属上海医学院病理学系	34	194	7.0	12.0
2	刘丽艳	山东大学齐鲁儿童医院消化科	3	10	2.0	3.0