浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析

• 作者: 伍越 南奔宇 吕建新 唐霄雯 彭光华 方芳 朱翌 梁玲芝 管敏鑫 郑斌娇 郑静 陈波蓓
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体12S rRNA基因 非综合征型耳聋 氨基糖甙类药物 突变频谱 听力损失
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 695-704
• 分类号: R764.43
• 字数: 5250字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.00695

摘要

线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一.尤其是12S rRNA 基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域.文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318 例,对其进行临床和分子遗传学评估.12S rRNA 基因突变分析发现34 个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T 和1095T>C 突变分别占9.1%、0.6%和1.25%.结构和种系发生分析显示,839A>G 和1452T>C 突变位于12S rRNA 基因的高度保守区域且未在449 例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性.其他变异位点为多态性位点.文章数据支持了12S rRNA 基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生.