一个遗传性玻璃体淀粉样变性家系TTR基因的突变检测

• 作者: 周建奖 王鲜 谢渊 赵艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 玻璃体 淀粉样变性 转甲状腺素蛋白
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-15
• 分类号: R394
• 字数: 2216字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.004

摘要

目的 对1个遗传性玻璃体淀粉样变性家系进行致病基因分析.方法 采集该家系4个成员(包括临床确诊患者3例,无症状者1例)的外周静脉血,提取基因组DNA.PCR方法扩增TTR基因的4个外显子,产物直接测序进行基因突变检测,同时选择150名无亲缘关系的正常对照.结果 该家系的4例受检者中均检测到TTR基因第3外显子第103位密码子发生了G＞C(Gly103Arg)杂合突变,而150名正常对照中未发现相同的突变.结论 TTR基因Gly103Arg杂合突变可能与该家系遗传性玻璃体淀粉样变性的发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵艳	贵阳医学院分子生物学重点实验室	44	188	7.0	10.0
2	谢渊	贵阳医学院分子生物学重点实验室	56	341	11.0	15.0