胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

• 作者: 凌晨 刘一琳 唐亚奇 王挺 邓学东 陆伟
• 来源期刊: 中华医学超声杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 超声检查,产前 胎儿 前脑无裂畸形 染色体
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 妇产科超声影像学
• 页码范围: 597-601
• 分类号: R445.1|R714.5
• 字数: 4621字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2012.07.008

摘要

目的 总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征.方法 对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析.结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合.32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例.1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形).32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常.结论 产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓学东		8	106	8.0	8.0
2	唐亚奇		3	54	3.0	3.0
3	凌晨		3	54	3.0	3.0
4	陆伟		2	19	2.0	2.0
5	刘一琳		1	11	1.0	1.0
6	王挺		1	11	1.0	1.0