中国汉族高度近视一家系的ZNF644基因突变分析

• 作者: 全庆丽 刘伟 姜海鸥 申小青 黄雪霜
• 来源期刊: 癌变·畸变·突变
• 学科: 生物学
• 关键词: 高度近视 ZNF644基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 295-297,301
• 分类号: Q344+.12
• 字数: 2324字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616x.2012.04.013

摘要

目的:ZNF644基因突变被报道与一个中国汉族(四川)高度近视家系的性状相关,本研究旨在探索ZNF644基因与另一个中国汉族(湖南)高度近视家系的相关性.方法:收集家系中5例患者临床资料并采集5例患者及2例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ZNF644基因的全部6个外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果:此家系中5例患者的近视屈光度均高于6.00D,同时部分患者伴发视网膜脱离、白内障等症状,家系其余成员视力正常,符合常染色体显性遗传模式的遗传性高度近视；在ZNF644基因中发现了6个变异序列,所有变异序列均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论:排除了ZNF644基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜海鸥	怀化医学高等专科学校遗传教研室	23	52	4.0	6.0
2	黄雪霜	怀化医学高等专科学校遗传教研室	20	51	4.0	6.0
3	申小青		4	14	2.0	3.0
4	全庆丽	怀化医学高等专科学校遗传教研室	6	19	3.0	4.0
5	刘伟		1	9	1.0	1.0