新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍筛查及短期随访观察

• 作者: 曲一平 杨建滨 杨茹莱 杨莉丽 童凡 赵正言 黄新文
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性肉碱吸收障碍 新生儿 母亲 新生儿疾病筛查
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 397-401
• 分类号: R4
• 字数: 3753字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.05.009

摘要

目的 初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果.方法 采用串联质谱方法,对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查,并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床分析.结果 新生儿初筛可疑阳性55例,确诊原发性肉碱吸收障碍新生儿4例,母亲3例.新生儿原发性肉碱吸收障碍发病率为1∶40076,经治疗随访,发育正常；母亲原发性肉碱吸收障碍经治疗游离肉碱水平增加.结论 串联质谱技术可筛查新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍,早期治疗预后良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨茹莱	浙江大学医学院儿童医院遗传代谢科	37	240	9.0	14.0
2	赵正言	浙江大学医学院儿童医院遗传代谢科	139	1172	17.0	28.0
3	曲一平	浙江大学医学院儿童医院遗传代谢科	7	64	4.0	7.0
4	童凡	浙江大学医学院儿童医院遗传代谢科	19	67	5.0	7.0
5	黄新文	浙江大学医学院儿童医院遗传代谢科	24	112	5.0	10.0
6	杨建滨	浙江大学医学院儿童医院中心实验室	13	32	4.0	5.0
7	杨莉丽	浙江大学医学院儿童医院中心实验室	6	43	4.0	6.0