Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究

• 作者: 任彩芬 刘薇拉 周永安 张全斌 张景萍 李小雨 马云霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 原发性突变位点 测序分析
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 519-523
• 页数: 5页
• 字数: 3148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.004

摘要

目的 通过对Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA ND4 11778G＞A、ND1 3460G＞A和ND6 14484T＞C 3个原发性突变位点序列分析,阐明LHON患者发病的分子机理.方法 PCR扩增35例患者的上述3个原发性突变位点所在的区段,PCR产物直接测序分析.结果 35例患者中,6例存在ND4 11778 G＞A突变位点,1例存在ND1 3460 G＞A突变位点,未检出ND6 14484 T＞C突变位点,3个原发性突变位点的检出率为20.0％(7/35).35例患者均存在ND4 11719G＞A同义突变,除此突变位点外,23例(65.7％)患者共计筛出21个突变位点,2种突变类型.其中13例患者存在单个突变位点,8例存在2个突变位点,2例存在3个突变位点.21个突变位点中,ND4 11778G＞A突变频率最高,为28.6％(6/21); ND1 3552 T＞A、ND6 14470 T＞C、ND4 11794 T＞C、ND1 3497 C＞T和3644 T＞C位点突变频率依次为19.0％(4/21)、19.0％(4/21)、14.3％(3/21)、9.5％(2/21)和9.5％(2/21).3例存在ND4 11794 T＞C突变位点的患者,2例为异质性突变,1例为同质性突变.结论 LHON患者线粒体DNA ND4 11778G＞A、ND1 3460G＞A和ND6 14484T＞C 3个原发性致病突变中,以ND4 11778 G＞A为主；继发性突变位点ND1 3552 T＞A或ND1 3644 T＞C单独或协同原发性突变位点ND4 11778 G＞A导致LHON的发生,与单纯携带ND4 11778 G＞A的患者相比视力受损较弱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张景萍		4	77	3.0	4.0
2	周永安	山西省太原市中心医院检验科	7	29	3.0	5.0
3	马云霞	山西省太原市中心医院检验科	5	24	3.0	4.0
4	张全斌	山西省太原市中心医院检验科	5	25	3.0	5.0
5	刘薇拉	山西省太原市中心医院检验科	4	19	2.0	4.0
6	任彩芬	山西省太原市中心医院检验科	2	14	2.0	2.0
7	李小雨	山西省太原市中心医院检验科	1	11	1.0	1.0